Neurologia: Dia Internacional da Síndrome de Dravet

Neurologia:  Dia Internacional da Síndrome de Dravet

Neurologia: Dia Internacional da Síndrome de Dravet

ESPECIALIDADES : NEUROLOGIA
23 de junho – Dia Internacional da Síndrome de Dravet

A Síndrome de Dravet é uma encefalopatia progressiva e rara que se manifesta em crianças a partir dos 4 meses de idade. Caracteriza-se por convulsões graves, febres e muito resistentes ao tratamento com medicamentos.

Com o avançar da idade desenvolvem-se outros tipos de convulsões mais severas e mais constantes, bem como outros sintomas como défice cognitivo, ataxia e alterações de comportamento.

As opções em termos de medicamentos são ineficientes e alguns antiepilépticos podem, inclusive, agravar alguns sintomas. Por esta razão muitos países desenvolvem investigação cientifica com o intuito de encontrar soluções em tratamentos para a doença.

Os problemas mais comuns e decorrentes da doença são distúrbios de coordenação motora, incapacidade de comunicação, infecções respiratórias, problemas das funções autónomas e em casos mais agravados, características do síndrome do espectro autista e alteração das condições ortopédicas.

As crises podem surgir sem uma causa preponderante, entretanto existem alguns fatores que prevalecem, como vacinas, ambientes quentes e ruidosos, mudanças bruscas de temperatura corporal, stress emocional e determinados padrões visuais ou luzes intermitentes.

É uma doença congénita, a qual apresenta variadas mutações genéticas em 80% dos pacientes no gene SCN1A.

O diagnóstico precoce, clínico e genético, contribui para um tratamento adequado, principalmente para a família conviver e dar resposta à condição que a doença apresenta.

Quanto a incidência na população, trata-se de uma doença rara, com uma taxa estimada de 1 caso para cada 22.000 nascimentos. Em Portugal só existem 100 casos corretamente diagnosticados.

 

Neste dia 23 de junho comemora-se o Dia Internacional da Síndrome de Dravet e a CAMPE gostaria de sensibilizar a população para as doenças de foro neurológico e a importância do seu diagnóstico precoce.