ESPECIALIDADES : NEUROLOGIA 23 de junho – Dia Internacional da Síndrome de Dravet
A Síndrome de Dravet é uma encefalopatia progressiva e rara que se manifesta em crianças a partir dos 4 meses de idade. Caracteriza-se por convulsões graves e febres, muito resistentes ao tratamento com medicamentos.
Com o avançar da idade desenvolvem-se outros tipos de convulsões, mais severas e mais constantes, bem como outros sintomas como défice cognitivo, ataxia e alterações de comportamento.
As opções em termos de medicamentos são ineficientes e, alguns antiepilépticos podem, inclusive, agravar alguns sintomas. Por esta razão muitos países desenvolvem investigação cientifica com o intuito de encontrar soluções de tratamentos para a doença.
Os problemas mais comuns e decorrentes da doença são: distúrbios de coordenação motora, incapacidade de comunicação, infecções respiratórias, problemas das funções autónomas e, em casos mais agravados, características da síndrome do espectro autista e alteração das condições ortopédicas.
As crises podem surgir sem uma causa preponderante. Entretanto, existem alguns fatores que prevalecem como: vacinas, ambientes quentes e ruidosos, mudanças bruscas de temperatura corporal, stress emocional e determinados padrões visuais ou luzes intermitentes.
É uma doença congénita, a qual apresenta variadas mutações genéticas em 80% dos pacientes no gene SCN1A.
O diagnóstico precoce, clínico e genético, contribui para um tratamento adequado, principalmente para a família conviver e dar resposta à condição que a doença apresenta.
Quanto à incidência na população, trata-se de uma doença rara, com uma taxa estimada de 1 caso por cada 22.000 nascimentos. Em Portugal só existem 100 casos corretamente diagnosticados.
Neste dia 23 de junho comemora-se o Dia Internacional da Síndrome de Dravet e a CAMPE gostaria de sensibilizar a população para as doenças de foro neurológico e a importância do seu diagnóstico precoce.